Durante el embarazo, una de las principales preocupaciones de los futuros padres es conocer la salud del bebé. En este contexto, el Test Prenatal No Invasivo (TPNI) se ha consolidado como una herramienta segura y eficaz para el cribado de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes, sin riesgo para la madre ni para el feto.
Existen diferentes TPNI. En HLA Hospital San Carlos se ofrecen los test NACE® y NACE24®, pruebas que se realizan a partir de la semana 10 de gestación mediante una simple extracción de sangre materna. La Dra. Cristina Rojo, especialista en Obstetricia y Ginecología del centro explica, que “en la sangre de la mujer embarazada circula una pequeña cantidad de ADN fetal que permite analizar los cromosomas del bebé y estimar el riesgo de determinadas alteraciones genéticas”. 
El test NACE® permite detectar un riesgo elevado de trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Por su parte, el Test NACE24® amplía el estudio al resto de los cromosomas e incluye el análisis del cinco microdeleciones asociadas a síndromes genéticos relevantes como DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat y Wolf-Hirschhorn.
Entre las principales ventajas de estas pruebas destacan su alta fiabilidad y la rapidez en la obtención de resultados. Según señala la Dra. Rojo, “la precisión supera el 99% en las trisomías más comunes, con una tasa de información muy elevada, lo que reduce los falsos positivos y evita la realización de pruebas invasivas innecesarias”. Además, los resultados se entregan en un plazo aproximado de 3 a 5 días laborables, disminuyendo significativamente la ansiedad de los progenitores durante la espera.
En línea con su compromiso con una atención prenatal de calidad, HLA San Carlos ha impulsado una mejora en la accesibilidad económica de estas pruebas prenatales no invasivas, con el objetivo de facilitar que un mayor número de mujeres embarazadas pueda beneficiarse de técnicas de cribado avanzadas, seguras y de alta fiabilidad dentro del seguimiento del embarazo.
La especialista subraya que, “aunque se trata de una prueba más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, el TPNI “no es una prueba diagnóstica, sino de cribado. Pore ello cuando el resultado indica un riesgo elevado de alteración cromosómica, se recomienda confirmar el hallazgo mediante pruebas diagnósticas invasivas, como la biopsia corial o la amniocentesis, que permiten obtener un diagnóstico definitivo”.
El Test NACE® y NACE24® son pruebas seguras y eficaces que permiten detectar de forma temprana posibles alteraciones cromosómicas fetales. Su facilidad de realización, ausencia de riesgos y elevada fiabilidad las convierten en una opción muy recomendable dentro del embarazo, siempre bajo la interpretación y el asesoramiento de profesionales sanitarios”, concluye la Dra. Rojo.
