MARIANO MARTÍN-LOECHES DE LA LASTRA (*)
La amniocentesis, la biopsia corial y la funiculocentesis son las técnicas invasivas con las que es posible determinar el cariotipo del feto y, por lo tanto, precisar si existe alguna alteración cromosómica (mongolismo, etc.). La elección de uno u otro procedimiento depende del momento del embarazo, así como de determinadas circunstancias individualidades que debe valorar tu ginecólogo.
En general, y gracias a los recientes progresos de la medicina, se trata de técnicas prácticamente indoloras y con un riesgo mínimo para el feto. 
En el supuesto de una enfermedad genética hereditaria (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, etc.) es preciso efectuar, antes del diagnóstico prenatal, un consejo genético y una identificación de portadores. A partir del líquido amniótico, o más frecuentemente de una biopsia corial, se practica en estos casos una determinación bioquímica o un estudio de ADN. En la actualidad el número de enfermedades de este tipo con posibilidades de diagnóstico prenatal aumenta considerablemente, gracias, especialmente a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN.
En las gestaciones con riesgo de infección fetal (toxoplasmosis, rubéola, etc.) susceptibles de ocasionar anomalías en el desarrollo fetal, además del estudio inmunitario de la madre, puede ser necesaria una funicolocentesis con el fin de determinar si la infección ha pasado al feto.
Amniocentesis
Es la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante la punción a través del abdomen materno. Se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 17. Es prácticamente indolora, ni siquiera requiere anestesia local. Se emplea especialmente para la determinación de los cromosomas fetales (cariotipo). La demora en conocer el resultado oscila entre 2 y 3 semanas, aunque hoy en día y debido a los avances de las técnicas de laboratorio, podemos obtener los resultados incluso en el plazo de unas 24 a 48 horas. Es un procedimiento seguro y las complicaciones como lesión fetal o infección son muy raras.
El riesgo estimado de aborto espontáneo después de la amniocentesis, es de alrededor del 0,5 % (aborta una de cada 200 embarazadas que se les practica la amniocentesis), por todo ello actualmente es la técnica más utilizada.
Biopsia Corial
Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Puede practicarse a través del cuello uterino o a través de la pared abdominal de la madre. Tiene la ventaja respecto a la amniocentesis de que su realización es más precoz (a partir de la octava semana de gestación), con la obtención de resultados en pocos días, pero el inconveniente es que la tasa de aborto es algo superior, depende de la experiencia que tenga tu ginecólogo en la realización de esta técnica.
Funiculocentesis
Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de los cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves. El inconveniente es que los fracasos en la obtención de la sangre suelen ser altos y la tasa de pérdidas fetales se sitúa alrededor del 2 % e incluso más.
Mientras que en algunos campos la capacidad diagnóstica es teóricamente del 100 %, en otros es más limitada e incluso imposible. Por tanto, el estado actual de nuestros recursos, no ofrece las mismas posibilidades para todos y cada uno de los defectos congénitos.
«Gracias a los notables avances conseguidos en el terreno del diagnóstico prenatal, es posible identificar, en el transcurso del embarazo la mayoría de los defectos congénitos, y en especial, aquellos más graves y frecuentes».
(*) Especialista en Ginecología y Obstetricia.
