El 24 de abril se conmemora el Día Nacional de la Fibrosis Quística con el propósito de informar y educar a la población sobre esta enfermedad, su impacto en la vida diaria de quien la sufre y dar a conocer las últimas investigaciones y avances en los tratamientos.<\/p>\n
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, en la cual se afectan las células que producen secreciones como el moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos normalmente son ligeros y fluidos, pero en las personas con fibrosis quística, se vuelven pegajosos y espesos y pueden acumularse en los pulmones, así como, afectar a otros órganos a nivel digestivo como el páncreas, lo que dificulta la digestión. Es una enfermedad poco frecuente, que afecta a uno de cada 5000 recién nacidos vivos en España. <\/p>\n
Aunque la fibrosis quística es una enfermedad crónica y potencialmente mortal, los avances en el diagnóstico y el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. <\/p>\n
La Dra. Katheryn Yépez, especialista en neumología del Hospital HLA San Carlos explica que, “el principal problema de esta enfermedad es el daño o el déficit de una proteína llamada CFTR. Esto produce una disminución de la fluidez de secreciones como el moco, lo que provoca infecciones e inflamación que destruye zonas del pulmón, además de llevar a un aumento de infecciones respiratorias potencialmente graves. Además, afecta al sistema digestivo en órganos como el hígado o el páncreas, produciendo varios problemas a este nivel”.<\/p>\n
Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar según la gravedad de la enfermedad y la edad de la persona afectada. En los recién nacidos podrían provocar retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso o ausencia de deposiciones en las primeras 48 horas de vida. Los síntomas más comunes incluyen problemas respiratorios como pueden ser tos crónica, dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes y producción de esputo y con sangre.<\/p>\n
Las personas con esta enfermedad también pueden presentar problemas digestivos, dificultad para aumentar de peso, mala absorción de nutrientes, heces grasosas, dolor y distensión abdominal. Otro síntoma habitual de la fibrosis es la alta concentración de cloruro en el sudor.<\/p>\n
En cuanto al diagnóstico, desde 2015 en la Fibrosis Quística está incluida en toda España la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. “El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de ésta. En España, el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer. Otras pruebas diagnósticas incluyen test del sudor y test genético en donde se detecta las variaciones del GEN anómalo que ocasiona la fibrosis quística”, añade la doctora. <\/p>\n
Si bien, en la actualidad no existe un tratamiento curativo de la fibrosis quística, recientemente se han desarrollado fármacos capaces de mejorar la función de la proteína alterada e impedir la destrucción progresiva de los tejidos. Además, existen tratamientos capaces de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n
En algunos casos, a medida que la enfermedad pulmonar avanza, el paciente puede necesitar oxigenoterapia e incluso, un trasplante de pulmón. Según la Dra. Yépez, “un diagnóstico temprano de fibrosis quística y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida del paciente”.<\/p>\n
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